A cada quatro anos, o mês de fevereiro recebe um dia a mais no calendário. Não há data mais propícia do que a mais rara do ano para marcar a conscientização sobre doenças que acometem um percentual baixo da população.  

Segundo a médica geneticista Temis Maria Félix, enquadram-se na categoria de doenças raras todos os quadros de saúde que afetam menos de 50 a cada 100 mil pessoas. Em anos não bissextos, como 2026, o Dia Mundial das Doenças Raras é antecipado para 28 de fevereiro.

Temis é chefe do Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, onde Dani Corrêa, 53 anos, descobriu que era portadora da ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA-3), doença rara que pode causar desequilíbrio, visão dupla, falta de coordenação, fala arrastada e dificuldades de deglutição.

Quando soube que tinha a doença, Dani, que tinha 38 anos e morava em Florianópolis, conta que não se surpreendeu. Ela já cuidava da mãe, Beatriz Niederuaer, que 16 anos antes havia recebido o mesmo diagnóstico.

— Para minha mãe foi muito mais difícil. Para ela, foi uma grande surpresa. Eu já imaginava que eu era portadora, pelos sintomas leves que começaram — diz ela.

A SCA-3 é hereditária. Filhos de pais com essa doença têm 50% de chances de herdar a mutação do gene ATXN3, que causa o quadro. “É como jogar uma moedinha para cima e pedir cara ou coroa”, descreve Dani.

Atualmente, a vida de Dani “é toda voltada à ataxia”. Ela é uma das diretoras da Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas (Abahe), que tenta trazer conscientização, representação e informação aos pacientes.  

A geneticista Temis ressalta que as organizações da sociedade civil também são importantes em uma esfera maior.

— Acho que é importante as famílias se unirem em prol da qualidade de vida dos seus filhos ou das suas próprias. Muito do que foi conquistado no Brasil é fruto das associações de pacientes.

Na Abrahe, além de auxílio prático, Dani é capaz de promover qualidade de vida: 

— A primeira coisa que eu penso é em levantar o astral. Não ficar pensando que o mundo acabou por causa da ataxia. Qualidade de vida não é só estar bem, mas tentar ficar bem com as possibilidades que estão na mão. 

É estar com amigos, ter na família um amparo, ter qualidade de atendimento médico.

Equilibristas

Ao receber um diagnóstico de doença rara, os pacientes e familiares passam a enfrentar uma rotina de dúvidas. O médico Roberto Giugliani, diretor executivo da Casa dos Raros, instituição de Porto Alegre que acolhe pacientes com quadros como o de Dani, salienta:

— As principais dúvidas são relacionadas à doença em si, se há tratamento, se é hereditária e qual o prognóstico. Também é comum a insegurança sobre onde buscar ajuda e qual especialista procurar.

Além disso, por serem doenças raras, Dani Corrêa aponta que “é difícil ter um panorama” dos quadros, o que pode causar a sensação de solidão ou assustar quem recebe o diagnóstico. Mas ela reforça que a convivência com a doença pode ser o principal desafio. 

— Cada dia é um desafio. Como é uma doença progressiva, você vai piorando, e cada dia é um dia de luta — diz ela. — Conviver com ataxico não é fácil. O quadro da doença muda diariamente.

Ela encontrou no apoio dos filhos e do marido o incentivo para transpor essas barreiras, mas nem todos os ataxicos vivem nessa realidade: Dani aponta que a experiência do abandono é uma realidade comum no universo das doenças raras. Por causa disso, há cerca de um ano, ela reuniu um grupo que chama de Os Equilibristas de Porto Alegre. Com encontros mensais, o grupo já conta com 22 pessoas. 

— É uma forma de a gente se apoiar, se ouvir e se fortalecer. É um espaço em que você se sente mais em casa. Até na mesa, que você não consegue mais se portar como aprendeu. Então, você está entre iguais, a conversa é aberta, todos falam de seus problemas.

A odisseia do diagnóstico 

Embora a maioria das doenças raras não tenha tratamento, Temis aponta que “há muito manejo para se fazer”: fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, psicologia, educação especial. Por causa disso, o diagnóstico precoce é a maior luta tanto dos profissionais quanto das associações de pacientes.  

— Existe um tempo entre o início dos sintomas, a chegada ao centro especializado e o diagnóstico, que é o que a gente chama de “odisseia do diagnóstico”. É aquele momento em que o paciente passa por vários médicos, tem diagnósticos equivocados, faz exames às vezes desnecessários. A odisseia do diagnóstico no nosso país é de cerca de 5,4 anos, um tempo que nós precisamos diminuir — afirma Temis.

É uma realidade percebida por Dani em suas experiências na Abahe:

— É muito fácil alguém com ataxia ficar batendo de porta em porta e nada acontecer. Até mesmo médicos são desinformados em relação à doença rara.

Por parte dos pais e pacientes, atrasos de desenvolvimento e sintomas que “fujam do normal” devem ser comunicados aos médicos de rotina.

Já por parte dos profissionais, como a porta de entrada para o sistema de saúde é a unidade básica, Temis aponta que a solução para a odisseia está na formação. Apesar de alunos da Medicina estudarem genética na parte inicial do curso, todos os médicos têm que ter capacidade de interpretar exames genéticos, o que “é muito difícil”, mas fundamental, já que cerca de 80% das doenças raras são genéticas.

A Casa dos Raros também tem um trabalho de capacitação de profissionais da saúde para agilizar o diagnóstico.

— Os treinamentos e ações educativas buscam reduzir lacunas no reconhecimento precoce de sinais de alerta, qualificar encaminhamentos e ampliar o conhecimento sobre genética clínica e manejo de doenças raras — diz Roberto Giugliani.

*Com orientação e supervisão do jornalista Émerson Santos