É na esperança de alguma melhora que famílias de pacientes com doença de Lafora, rara, incapacitante e de rápida evolução, se apegam para seguir em frente. Enquanto não há um tratamento específico, os familiares pesquisam, se unem e vão atrás de algo que possa ajudar seus filhos. Por isso, pedem ajuda financeira ou até de orientação.

O que é Lafora?

Considerada rara, a doença é genética e tem evolução rápida. Em cerca de 10 anos, o paciente vai perdendo habilidades, como comer, andar e falar.

— Temos uma criança que nasce bem, cresce bem, se desenvolve, aí entra na adolescência e começa a ter crises epilépticas — pontua a neurologista Clarissa Habekost, especializada em neurogenética.

A sensação de choques pelo corpo é algo comum para pacientes da doença de Lafora. Mas isso deve estar associado a outros aspectos para que haja suspeita de que possa ser a doença, explica o chefe do serviço de Neurologia do Hospital São Lucas da PUCRS, André Palmini. O diagnóstico definitivo é feito por exame genético.

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Mãe busca remédio para tratar filho

Em Sapucaia do Sul, mora Kevin Bruno Scheibler Peres, 20 anos. O jovem tinha 16 quando começou a ter as primeiras manifestações da doença, em forma de "apagões". Depois, vieram os problemas na visão, as dificuldades para dormir, os espasmos, as dores nas pernas e na cabeça e, então, as convulsões.

Aquele foi o início de uma jornada de consultas com diferentes médicos, de exames e de trocas de remédios. Até que, em 2019, a família teve a confirmação.

— Hoje, com quatro anos de doença (se manifestando), ele não caminha, não fala, não balbucia mais. Ele utiliza fralda, faz uso de oxigênio em casa, de aspirador e de muitas medicações, várias vezes ao dia, dosagens bem altas. E nada que trate a doença de Lafora, é só para conseguir controlar as crises de convulsão — conta a mãe, Daniela Moraes Scheibler, 37 anos.

Como ajudar

Em contato com famílias de pacientes ao redor do mundo, Daniela descobriu que um medicamento chamado Val 1221 tem gerado melhora na saúde de uma menina com doença de Lafora.

Por isso, na expectativa de ajudar o filho, ela busca pelo menos R$ 1,5 milhão ou algum contato com o laboratório responsável para trazer o medicamento para o Brasil e testar em Kevin. É possível ajudar pelo Pix, com a chave moraescheibler@gmail.com. Para saber mais, fale com Daniela pelo (51) 99650-5129.

A decisão teve apoio da doutora Clarissa, que faz parte da equipe que atende Kevin. Hoje, o remédio está em fase de testes para outra doença, de Pompe. Mas, não existindo tratamento específico para a de Lafora, a neurologista ressalta que a decisão de utilizar fica a critério dos pais e do médico da família.

Dá para trazer para o Brasil?

/// São permitidas pela lei as importações feitas por pessoa física, para uso pessoal, em tratamento de saúde, de remédios que não foram regularizados pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) — desde que não tenham proibição de entrada no Brasil ou outros tipos de restrições. Não é necessária autorização prévia da Anvisa.
/// Para isso, quem importa deve apresentar documentos que comprovem o uso próprio, como declaração de uso com a responsabilização do paciente pelo transporte e acondicionamento do material, relatório médico assegurando a responsabilidade pelo uso do produto e prescrição emitida por profissional de saúde habilitado com a quantidade a ser importada.
/// No caso de remédios que não tenham qualidade, segurança e eficácia confirmados, a utilização, ainda que para uso próprio, é de responsabilidade do usuário e do profissional que fez a prescrição.

Fonte: Anvisa

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Assistência em casa

Para trocar informações, Daniela, mãe de Kevin, criou um grupo no WhatsApp com mães e pais de pacientes no Brasil. São 10 participantes de estados como Rio Grande do Sul, Goiás, Paraná, São Paulo e Rio de Janeiro.

Uma das mães é Laci Lemos, 40 anos, de Parobé, no Vale do Paranhana. Em 2018, a filha Jenifer de Quadros Lemos, então com 14 anos, passou a ter dificuldades na escola, com problemas para lembrar as matérias. A seguir, vieram espasmos nas mãos e nas pernas. Entre remédios que pioraram a doença, exames, convulsões e espasmos cada vez mais fortes, Jenifer foi diagnosticada com Lafora em 2020. 

— No início, foi difícil, porque tu não aceita que a pessoa vai tendo perdas. De repente, ela não conseguiu mais comer, se afogava — lembra Laci.

Por meio do SUS, a jovem recebe em casa visitas de clínico geral, enfermeira, técnico de enfermagem e fisioterapeuta uma vez por semana, e da fonoaudióloga a cada 15 dias. O neurologista da menina, porém, recomenda que ela faça sessões de fisioterapia todos os dias, de fonoaudiologia três vezes por semana e terapia ocupacional uma vez por semana.

Laci buscou na Justiça, mas o pedido foi negado de forma liminar (ou seja, ainda não é uma decisão definitiva). Segundo o escritório de advocacia Smith Martins, que está com o caso, o juiz pediu que o Estado faça um estudo social, isto é, uma visita com assistente social na casa da família, até o dia 1º de dezembro.

No início de novembro, Jenifer passou por um procedimento, que conseguiu do Estado por via judicial, para colocar um estimulador do nervo vago. O doutor André explica que o aparelho é usado para diversos tipos de epilepsia, quando as crises não respondem à medicação, na tentativa de reduzir o número de episódios. O resultado varia de caso a caso.

Com o procedimento feito, a família conta com a solidariedade de desconhecidos para pagar pelo menos a fisioterapia para a menina. O custo fica em torno de R$ 450 por semana, com visitas de segunda a sexta-feira. As contribuições podem ser feitas por Pix, com a chave sendo o número de celular 51985517374.

Capital: jovem está internado

Uma família de Porto Xavier, no noroeste do Estado, está com o jovem Marcos Paulo Bronstrup, 18 anos, internado desde 17 de outubro no Hospital São Lucas, na Capital. O menino, diagnosticado com doença de Lafora, foi fazer uma cirurgia para auxiliar na sua alimentação e acabou descobrindo que está com infecções no pulmão. 

Marcos está na UTI. E a família precisa de ajuda para pagar os gastos com anestesias e procedimentos que o convênio não cobre. Os pais do jovem também buscam apoio para pagar o transporte deles até o hospital e as refeições. É possível ajudar pelo Pix, com a chave 92091890006, ou por depósito na conta 72786-1, agência 0307 do banco Sicredi. Mais informações com Vera, mãe de Marcos: (55) 98154-8379.

Produção: Isadora Garcia