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Seu Problema é Nosso24/05/2019 | 09h21Atualizada em 27/05/2019 | 09h22

Após matéria no Diário Gaúcho, menino consegue exame e apresenta melhora

O exame, que diagnosticou o problema conhecido por sequenciamento completo de Exoma, foi pago com o valor de uma vaquinha online

Após matéria no Diário Gaúcho, menino consegue exame e apresenta melhora Arquivo Pessoal/Arquivo Pessoal
Alegria dos pais com o pequeno Foto: Arquivo Pessoal / Arquivo Pessoal

A incerteza acabou. Após dezenas de consultas, exames e internações, o pequeno Lorenzo Malta Antonelli, dois anos, e sua família, moradores do bairro Pedra Branca, em Guaíba, descobriram qual é a doença do menino. O teste que localizou o problema, chamado sequenciamento completo de Exoma, foi pago com o valor de uma vaquinha online, divulgada pelo Diário Gaúcho em 15 de abril deste ano. 

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Eram necessários R$ 9,5 mil para custear o exame, já que o procedimento não é disponibilizado pelo SUS. Na época da reportagem, R$ 8 mil haviam sido arrecadados. O objetivo foi superado poucos dias após, atingindo mais de R$ 11 mil, conta a mãe de Lorenzo, a técnica em segurança do trabalho Paloma de Castro Malta Ribeiro Antonelli, 32 anos. 

— O laboratório já deu um pré-diagnóstico e informou a doutora. Encontraram um defeito genético muito raro. Existem apenas 20 casos iguais no mundo. Ele já iniciou com medicação na semana passada e está dando efeito, obtendo melhora. Além do tratamento com os remédios, no futuro, ele deverá fazer um transplante de medula para, então, conseguirmos a cura — relata Paloma, que enfrenta uma jornada em busca da melhora do filho. 

Jornada 

Em meio a muitas dores na barriga e períodos de idas e vindas ao hospital, os médicos não conseguiam identificar qual era a enfermidade que afetava o pequeno. Então, sua situação piorou na semana posterior à reportagem. Internado no Hospital da Criança Santo Antônio, em Porto Alegre, foi descoberto, por meio de exames de sangue, que Lorenzo tinha uma baixa quantidade de anticorpos. Paloma, pela primeira vez, temeu pelo pior. Naquele momento, a mãe pediu a pessoas próximas que orassem pelo menino. 

Com o resultado obtido no teste de sequenciamento de Exoma, durante a última internação, foi identificada uma desordem genética que afeta o sistema imunológico, chamada STAT3 GOF. Com essa informação, ele passou a receber medicações e seu quadro foi melhorando. A alta veio na segunda-feira passada. Agora, a cada 14 dias, para tratamento da doença, Lorenzo deverá ser medicado com a substância tocilizumabe 80 miligramas. As primeiras doses, ao custo de cerca de R$ 900, foram compradas com o que sobrou da vaquinha, conta Paloma. 

Família planeja os próximos passos 

Paloma já está se mobilizando para garantir a cura de Lorenzo. Ela pretende fazer exames para verificar se não carrega o mesmo gene que causou a doença no pequeno. Caso contrário, poderá doar medula óssea para o filho. 

Após momentos tão difíceis, ela vê o futuro de forma mais positiva. 

— Sair no Diário Gaúcho nos ajudou bastante. Recebemos muitos depósitos direto na conta também. Agora é nos mobilizarmos pelos exames para cura dele — afirma. 

Produção: Ásafe Bueno

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