Conhecida por carregar o triste título de ser a doença genética que mais mata crianças no mundo, a Atrofia Muscular Espinhal (Ame) é rara, porém, severa. Ela afeta um a cada 10 mil bebês e, conforme a Associação Brasileira de Amiotrofia Espinhal (Abrame), há cerca de 8 mil casos confirmados no Brasil. A possibilidade de tratar esse problema é recente e traz esperança às famílias que com ele convivem.

No fim de 2016, a agência reguladora de medicamentos dos Estados Unidos (FDA) aprovou o primeiro tratamento para crianças e adultos com Ame. O Spinraza (Nusinersena) é fabricado pelo laboratório Biogen, que entrou com pedido de aprovação junto à Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) em 28 de abril. Segundo a Anvisa, o remédio passa hoje por análise de registro, mas não há prazo para uma resposta.

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A neurologista infantil do Hospital de Clínicas de Porto Alegre e do Hospital da Criança Conceição Michele Michelin Becker explica o desenvolvimento e as consequências da Ame:

– Ela causa a morte progressiva de neurônios da medula responsáveis por levar os impulsos nervosos que vêm do cérebro para os músculos. Assim, o paciente desenvolve fraqueza, perda do tônus muscular e paralisia muscular progressiva.

Sem prazo

A enfermidade não tem cura, mas o medicamento pode paralisar a doença, aumentar a expectativa de vida e permitir a alimentação e a respiração sem aparelhos.

Para conseguir o medicamento antes da liberação no país, algumas famílias lançaram campanhas a fim de arrecadar R$ 3 milhões, valor que corresponde à compra de seis doses do remédio, ou um ano de tratamento. Cada dose custa em torno de R$ 425 mil. A legislação do país, conforme explica a presidente da Abrame, Fátima Braga, permite que o Spinraza – mesmo não regularizado no Brasil – possa ser importado para aplicação em qualquer hospital do país que se habilite a fazer o procedimento. A injeção é dada na coluna.

Entenda a Ame

- O diagnóstico vem por meio de exames neurológico e molecular, que identifica a mutação do gene SMN1.

- No Brasil, não há medicamentos contra a doença. O tratamento é de suporte, com cuidados respiratórios, nutricionais, ortopédicos e fisioterapêuticos.

- Em fases avançadas da doença, o paciente perde a capacidade de mastigar e deglutir, necessitando de sonda para poder se alimentar, assim como do uso de aparelhos para poder respirar.

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Existem cinco tipos de Ame, que variam conforme a idade de início e a gravidade dos sintomas

- Tipo 0: é a mais grave, ocorrendo comprometimento ainda na barriga da mãe. Os bebês já nascem com fraqueza grave e defeitos cardíacos. Costumam não resistir além do primeiro mês.

- Tipo 1: é o mais comum. Os bebês nascem sem sintomas e desenvolvem fraqueza antes dos seis meses. A expectativa de vida é de dois anos.

- Tipo 2: representa 20% dos casos. A fraqueza geralmente surge entre os seis e os 18 meses. A expectativa de vida fica em torno de 30 anos.

- Tipo 3: representa 30% dos casos. Os sintomas começam após os 18 meses e antes da idade adulta.

- Tipo 4: surge após os 30 anos, sendo menos de 5% dos casos. A capacidade de caminhar é mantida por toda a vida.

Famosos unidos em busca de doações

Vários artistas formam uma rede de solidariedade para ajudar crianças de todo o Brasil, portadoras de Ame. Há cerca de uma semana, a atriz Thaila Ayala publicou no Instagram um pedido de ajuda para seis pequenos – entre eles, um gauchinho: Arthur Dias Weber, um ano, de Esteio.

Assim que a família descobriu a doença, em janeiro deste ano, passou a se mobilizar para arrecadar o valor necessário para as primeiras seis doses Spinraza. Além de Thaila, celebridades como Deborah Secco e Klebber Toledo apoiam campanhas.

No Rio Grande do Sul, muitas famílias estão na mesma luta (veja abaixo alguns casos). Mãe de Alicia de dos Santos Rodrigues, quatro anos, de Viamão, Elisângela Rodrigues dos Santos não quer doações, mas a liberação do medicamento. Ela é presidente da Associação Gaúcha Ame em Movimento, fundada em 2015.

Além de trocar experiências e dar suporte aos pais, a associação auxilia na indicação dos médicos corretos, distribui material hospitalar e divulga as campanhas.

– Minha luta é para que o Spinraza seja liberado para todas as crianças que precisam – diz Elisângela.

O trabalho da associação pode ser acompanhado em facebook.com/somostodosRaros.

ARTHUR DIAS WEBER, UM ANO

Sobre a criança

- Tipo da doença: Ame 1
- Cidade: Esteio
- Telefones: mãe Roberta, (51) 99198-7428, e pai Wagner, (51) 99407-0613
- Instagram: instagram.com/ameotutubolinha
- Facebook: AME Tutu Bolinha (facebook.com/ameotutubolinha)

Como ajudar

- Vakinha: goo.gl/qWdRXy
- Valor arrecadado até agora: cerca de R$ 210 mil

ANTHONY MARTINI RODRIGUES, DOIS ANOS

Sobre a criança

- Tipo da doença: Ame 2
- Cidade: Sapucaia do Sul
- Telefones: mãe Ana Paula, (51) 98026-9275, e pai Giovani, (51) 99517-4446
- Instagram: instagram.com/amigosdoanthony
- Facebook: Amigos do Anthony Martini Rodrigues (facebook.com/TodospeloAnthony)

Como ajudar

- Vakinha: goo.gl/KLy57b
- Valor arrecadado até agora: cerca de R$ 45 mil

VALENTINA LANDO ZANETTE, SETE ANOS

Sobre a criança

- Tipo da doença: Ame 2
- Cidade: Soledade
- Telefone: pais Rafael e Cristiane, (54) 99988-2630
- Facebook: AME Valentina (facebook.com/umachanceparaavida)

Como ajudar

- Vakinha: goo.gl/tisswD
- Valor arrecadado até agora: cerca de R$ 26 mil

VICTOR ALEX DA SILVA RIBEIRO, NOVE ANOS

Sobre a criança

- Tipo da doença: Ame 1
- Cidade: Gravataí
- Telefone: mãe Patricia, (51) 98507-0793 e (51) 3421-1886

Como ajudar

- Vakinha: goo.gl/99cuCm
- Valor arrecadado até agora: cerca de R$ 1,5 mil

Produção: Alberi Neto e Shállon Teobaldo